Lejárt a biztonsági időkorlát.
Ha az oldal űrlapot is tartalmaz, annak mentése csak érvényes bejelentkezéssel lehetséges.
A bejelentkezés érvényességének meghosszabbításához kérjük lépjen be!
Felhasználó név:
Jelszó:
 

Anyagcsere Szűrő és Diagnosztikai Központ



Központvezető: Dr. Balogh Lídia egyetemi docens
Laboratóriumvezető: Dr. Szatmári Ildikó

A veleszületett anyagcsere-betegségek nagy száma, változatos klinikai megjelenésük, biokémiai, illetve genetikai komplexitásuk jelentős kihívás elé állítják a gyakorló gyermekgyógyászokat és a laboratóriumi szakembereket egyaránt. A betegség kimenetele legtöbb esetben a korai, gyorsan felállított diagnózison, illetve a megfelelő terápia beállításán múlik. Központunkban az észak-nyugat magyarországi régió újszülöttkori anyagcsere szűrését látjuk el és örökletes anyagcsere betegségek tanácsadói-szakértői központjaként működünk.

Ambulancia

Az új betegek és a 12 hónapnál régebben itt járt gondozottak számára szakorvosi beutaló kötelező. Előjegyzési időpontot minden esetben szükséges kérni a 06-1-459-1500-as központi telefonszámon, az alábbi mellékeken.



Laboratórium

A laboratórium a klinika kertjében, a 2013-ban felújított III. pavilonban található.

Telefon mellékek:
52783 (iroda)
52673 (laboratórium)
52726 (adminisztráció)

Laboratóriumvezető: Szatmári Ildikó, PhD
Laboratóriumvezető helyettes: Szabó Eszter

Vezető asszisztens: Zelenkáné Tőkési Viktória

Munkatársak:
Fischinger Tímea (biológus)
Láng Antalné Györgyi(szakasszisztens)
Fejős Zoltánné Gyöngyi (szakasszisztens)
Kozma Mária Gizella (laboratóriumi adminisztrátor)

A laboratóriumban valósul meg az észak-nyugat magyarországi régió újszülöttkori anyagcsere szűrése (évi kb. 55000 minta 26 örökletes anyagcserebetegségre), illetve a kiszűrt esetekben a szelektív anyagcsere vizsgálat.

Örökletes anyagcsere-betegségek szelektív laboratóriumi vizsgálataihoz az egész ország területéről fogadunk mintákat.

Modern diagnosztikai módszereket alkalmazva a következő vizsgálatokat végezzük:
• Kvantitatív aminosav profil (vizelet, szérum, likvor)
• Szerves sav profil (vizelet)
• Laktát-piruvát arány (szérum, likvor)
• Oxalát szint (vizelet, szérum)
• Pterin profil (vizelet)
• Homocisztein/cisztein szint (szérum)
• 7-dehidrokoleszterol (DBS)
• VLCFA profil (szérum) (előzetes egyeztetés szerint)
• Enzimaktivitás vizsgálatok (előzetes egyeztetés szerint)
• Lizoszomális tárolási betegségek (Pompe, Gaucher, Fabry, Krabbe, MPSI) enzimaktivitás meghatározás (DBS)

A szükséges minta típusa, szükséges mennyisége és tárolási/szállítási körülményeiről a letölthető mintavételi kisokos ad részletes tájékoztatást. A szelektív anyagcsere vizsgálatokat csak a kérőlap pontos és hiánytalan kitöltése esetében áll módunkban elvégezni. Leletekkel kapcsolatos konzultáció az 52783 melléken, munkanapokon 8:00-16:00 között elérhető.


Dokumentum címe
 
Típus
 
Publikálva
 
Méret

Publikus dokumentumok

Mintavételi kisokos 
pdf
 2018.09.07. 0,31 Mb
Szakmai tájékoztató – újszülöttkori szűrés 
pdf
 2018.09.07. 0,411 Mb
Szülői tájékoztató – újszülöttkori szűrés 
pdf
 2018.09.07. 0,248 Mb
Kérőlap örökletes anyagcsere-betegségek szelektív vizsgálatához (kérjük a gyors leletezhetőség érdekében a vizsgálatot kérő orvos nevét és az email címet pontosan megadni) 
pdf
 2018.09.07. 0,395 Mb